Zašto je hemofilija kraljevska bolest

2024 Autor: Seth Attwood | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 16:06

Ova se bolest oduvijek smatrala znakom pripadnosti nositelja kraljevskoj obitelji, ili čak izjednačavala s privilegijama (vrlo sumnjivim, poput gihta) kraljevskih osoba. Zapravo, nije tako: ni obični smrtnici nisu imuni na hemofiliju, jednostavno je malo vjerojatno da će itko u povijesne traktate unositi informaciju da je seljak umro od "tekuće krvi".

Pa nije zanimljivo potomcima – možda samo liječnicima.

Život osobe s hemofilijom stalni je niz testova preživljavanja. Ono što će se zdravom čovjeku činiti kao obična sitnica (porezali su prst dok su sjeckali luk za večeru, pali s bicikla i stavili koljeno na asfalt, izvadili zub ili krvarili iz nosa od visokog tlaka) može se pretvoriti u nevolje za hemofiličar. Ne, s ovakvom ozljedom čovjek neće umrijeti od krvarenja – to je vjerojatno najčešća zabluda o posljedicama hemofilije, ali krv je vrlo teško zaustaviti. Unutarnje krvarenje postaje mnogo veći problem, koji može nastati čak i spontano, bez ikakvog vanjskog utjecaja. Ovdje već moramo posegnuti za posebnim lijekovima i potrebna je hitna medicinska intervencija.

Kraljevska bolest

Uzrok bolesti je urođeni gen, koji nose uglavnom žene. Djevojčica preuzima ovaj gen od svoje majke, a potom ga prenosi na sina koji će kasnije oboljeti od hemofilije ili na kćer, koja će također postati nositelj tog gena.

Prvi spomeni "tekuće krvi" nalaze se u Talmudu. U davna vremena, stari Židov je tamo uveo pravilo da se dječak ne obrezuje ako su mu dva starija brata umrla zbog gubitka krvi uzrokovanog operacijom. Okrutno, po mom mišljenju, ali na drugačiji način u to vrijeme teško je bilo moguće točno dijagnosticirati ovu bolest. Bliže XII. stoljeću, liječnik iz arapskih zemalja zabilježio je u svojim medicinskim dnevnicima da je naišao na cijelu obitelj u kojoj su muškarci često umirali od krvarenja uzrokovanog malim ranama. I tek u 19. stoljeću, američki liječnik, John Otto, točno je utvrdio: stalno krvarenje, čak i iz malih ogrebotina, bolest je, štoviše, nasljedna bolest koja pogađa uglavnom muškarce. Tada se ništa nije znalo o sudjelovanju žena u “začaranom krugu”. I ime je bilo drugačije - Otto ju je nazvao "predispozicijom za krvarenje", a kasnije su joj znanstvenici iz Švicarske dali ime poznato suvremenom oku: hemofilija.

Ima i druga imena kao što su "viktorijanska bolest" ili "kraljevska bolest". Nisu nastali slučajno: najpoznatiji nositelj fatalnog gena bila je kraljica Viktorija.

Žena je, najvjerojatnije, bila prvi nositelj u svojoj obitelji, a gen se razvio u njenom tijelu, budući da bolest nije pronađena u obiteljima Victorijinih roditelja. Ali nakon toga - puno. Hemofilija se također proširila jer su se u kraljevskim obiteljima sklapali brakovi između bliskih rođaka: to je također pridonijelo povećanju manifestacije gena. Victoria je sama imala bolesnog sina Leopolda, a njezine su kćeri postale nositeljice i prenijele epidemiju hemofilije na svoje potomke, koji su je, pak, proširili na gotovo sve kraljevske obitelji Europe. Činjenicu da je Leopold rođen s ovom bolešću, službenici Crkve odmah su smatrali odmazdom za teški grijeh Kraljice Majke: prekršila je jedan od saveza - "rađati djecu u bolesti", a kada se Leopold rodio, liječnici su prvi upotrijebili kloroform kao anestetik … Međutim, ako ne uzmete u obzir bolest, mladić je imao vrlo radoznao um i privlačila ga je nova saznanja. Lako je diplomirao na Oxfordu, a u službu svoje majke stupio kao kraljičin osobni tajnik. Suvremenici su tvrdili da je Leopold često pomagao Viktoriji u vođenju državnih poslova, iz čega se može zaključiti da obrazovanje nije bilo za "krpelja", već je išlo za budućnost. Princ se čak uspio i oženiti, odabravši za suprugu Elenu, sestru nizozemske kraljice, mladenci su uspjeli roditi dvoje djece (koja je također bolovala od smrtonosne bolesti). A onda princ neuspješno posrće i umire od krvarenja u mozgu.

Unatoč činjenici da su ljudi naučili prepoznati hemofiliju u ranim fazama, nitko nije znao kako je liječiti ili spriječiti, pa čak ni kako olakšati život pacijentima. Ali trudili su se koliko su mogli, posebno oni koji su imali priliku brinuti se o životnom vijeku svojih potomaka. Tako su u Španjolskoj dvojicu bolesnih prijestolonasljednika pokušali zaštititi od slučajnih ogrebotina i ogrebotina na vrlo osebujan način: dok su šetali parkom i pili "kisikove koktele", dječaci su bili odjeveni u svojevrsna svemirska odijela na pamuku. podlogu, a svaka grana parka bila je umotana u debeli sloj filca, da se djeca, ne daj Bože, ne izgrebu.

Romanov i hemofilija

Kad sam rekao da se bolest proširila po svim kraljevskim obiteljima Europe, nisam nimalo savijao svoje srce. U to se vrijeme hemofilija mogla smatrati smrtonosnom bolešću (a čak i sada postoje rizične skupine ovisno o vrsti bolesti - A, B ili C), a zahvaljujući potomcima Viktorije došla je u Rusko Carstvo. Jedini sin Nikole II, Aleksej, bolovao je od ove bolesti. Aleksandra Feodorovna, kao Viktorijina unuka, naslijedila je nesretni gen i prenijela ga na svog sina.

Princ nije imao dva mjeseca kada je imao prvo krvarenje i od tog trenutka bolest je počela napadati. Svaka ogrebotina, svaka modrica dovela je do toga da su sudski liječnici srušili u pokušaju da "zapečate" krv. Dječak se ujutro često žalio majci da ne osjeća ni ruku ni nogu, a još češće su ga mučili jaki bolovi uzrokovani krvarenjem u zglobovima.

Može se čak reći da je hemofilija imala neizravan utjecaj na rusku politiku u to vrijeme: osim članova carske obitelji, knezu je u bilo koje doba dana mogao svratiti samo Grigorij Rasputin, koji je nekako uspio zaustaviti krvarenje careviča. Aleksej na neki neshvatljiv način. Naravno, to je dovelo do činjenice da su i Nikola II i njegova supruga beskrajno vjerovali Sibircu i slušali njegove riječi o jednom ili drugom području života.

Glasine o bolesti

Naravno, monarsi su preuveličali svoju brigu za djecu - bilo je besmisleno umotavati parkove u filc, jer mala ogrebotina djeci ne bi naškodila. S druge strane, teško je dati adekvatnu ocjenu takve brige, jer je u igri bio život prijestolonasljednika, koji je, osim toga, bio malo, bespomoćno dijete, baš kao i sva druga djeca koja su voljela trčati. i šaliti se.

Svaki veliki rez, svaki jak udarac može biti smrtonosan. Zato su kirurške intervencije kontraindicirane u bolesnika s hemofilijom: rez skalpelom može postati smrtonosan. Naravno, postoje iznimke: u slučaju nužde i uz potpunu opskrbu potrebitima lijekovima koji povećavaju zgrušavanje krvi, operacija se može izvesti.

Da, u osnovi je to "muška" bolest, a od nje pati i jači spol. No, medicinski arhivi sadrže 60 povijesti bolesti koje pripadaju ženama koje su bolovale od krvarenja, a nisu bile samo nositeljice gena. Da, hemofilija se nasljeđuje s majke na dijete, ali ponekad (kao u slučaju kraljice Viktorije) taj gen mutira sam od sebe, u zdravom odraslom organizmu. Takvih slučajeva je oko 30%. Nije bilo moguće točno utvrditi razloge nenasljedne bolesti: postoje sugestije da je u nekim slučajevima bila izazvana uzimanjem lijekova propisanih za onkologiju, ili u kasnoj trudnoći, koja je imala teške komplikacije.

Danas u svijetu živi 400 tisuća ljudi s hemofilijom, od čega 15 tisuća u Rusiji. Svijet nastoji privući pozornost na njih, a ne ostati ravnodušan: od 17. travnja 1989. godine na kalendaru je Svjetski dan hemofilije. Kako je to bilo prije nekoliko stoljeća, bolest je još uvijek neizlječiva, ali suvremeni liječnici imaju puno veće šanse spasiti život osobe s "tekućom krvlju" kontrolirajući tijek bolesti fizikalnom terapijom i pomažući u smanjenju trajanja i učestalost krvarenja s injekcijama faktora koagulacije. Ove tvari, koje osiguravaju njegovo zgrušavanje, ekstrahiraju se iz darovane krvi. Zajedno s postupcima i liječničkim nadzorom, oni mogu osobi s hemofilijom osigurati jednako dug život kao zdravoj osobi.

Potraga za lijekom ne prestaje niti jednog dana. Velike nade polažu se u gensku terapiju, u kojoj se mijenjaju genetski aparati ljudskih somatskih stanica: još se ne zna kako će to utjecati na naše organizme, ali genetičari su uspjeli izliječiti nekoliko miševa od hemofilije. Tijekom 8 mjeseci kontinuiranog praćenja nisu utvrđene nuspojave. Volio bih da podmukla bolest radije ostavi ljude na miru, i da svoje mjesto nađe ne u ljudskom tijelu, već na prašnjavim stranicama povijesti.